Városlista
2021. szeptember 24, péntek - Gellért

Hírek

2021. Július 28. 14:00, szerda | Belföld

Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult le a vidéki orvosegyetemeken

Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult le a vidéki orvosegyetemeken

Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei.

A kutatás a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.

Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.
A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó - túlnyomórészt genetikai eredetű - kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.
A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor.
Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.
Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is - tette hozzá a szakember.
A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.
Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.

Ezek érdekelhetnek még

2021. Szeptember 24. 17:11, péntek | Belföld

5+1 viselkedési torzítás, amiért többet vásárolunk - BrandFestival: trendek, amik a jövőt formálják

A BrandFestival trendLAB a hazai reklámiparág több mint 20 szaktekintélyeinek bevonásával vizsgálta a jövő marketing-kommunikációs trendjeit.

2021. Szeptember 24. 17:03, péntek | Belföld

Újra lesz gyerekemelés szombaton

Újra lesz gyerekemelés szombaton országszerte - közölte a Három Királyfi, Három Királylány Mozgalom pénteken az MTI-vel.

2021. Szeptember 24. 15:00, péntek | Belföld

A Velencei-tó kritikus vízszintjének javításán dolgozik a vízügy

A Velencei-tó kritikus vízszintjének javításán dolgoznak a vízügy szakemberei; vasárnaptól többnapos üzempróbát tartanak, hogy megállapítsák, milyen hatással van a tó vízminőségére és élővilágára,

2021. Szeptember 24. 14:01, péntek | Belföld

Döntött a kormány a családi adóvisszatérítés részleteiről

Döntött a kormány a családi adóvisszatérítés részleteiről - jelentette be Varga Mihály pénzügyminiszter péntek reggel a közösségi oldalára feltöltött videóban.